Wat is cutis laxa?
Cutis laxa, ook wel dermatochalasia of elastolyse genoemd, is een zeer zeldzame aandoening van het bindweefsel. Cutis laxa betekent letterlijk ‘slappe, in plooien hangende huid’ en dit is dan ook het belangrijkste kenmerk van deze aandoening. Het bindweefsel bij patiënten met cutis laxa is niet veerkrachtig, waardoor de huid opgerekt raakt en slap wordt. Het slap worden van de huid in het gezicht van patiënten is het meest zichtbare kenmerk van cutis laxa. De ziekte is wereldwijd waargenomen bij slechts +/- 400 gezinnen en is dus zeer zeldzaam. Geschat wordt dat deze ziekte voorkomt bij één op de twee miljoen geboren kinderen.
Cutis laxa: oorzaak
Cutis laxa is in vrijwel alle gevallen erfelijk. Met name erfelijke veranderingen (mutaties) in het elastine-eiwit zijn geassocieerd met het ontstaan van cutis laxa. In zeer uitzonderlijke gevallen kunnen omgevingsfactoren de oorzaak zijn van cutis laxa. Elastine is een eiwit dat aanwezig is in het bindweefsel. Bindweefsel bevindt zich door het hele lichaam en is van belang bij het ondersteunen van alle organen en weefsels. Elastine zorgt ervoor dat weefsels, waaronder de huid, weer hun oorspronkelijke vorm aannemen na uitgerekt te zijn geweest. Dit geldt voornamelijk voor de huid, maar ook voor bijvoorbeeld de slagaders, longen en blaas. In het geval van cutis laxa verliezen de elastine vezels hun veerkracht, waardoor het bindweefsel uitrekt en niet langer zijn oorspronkelijke vorm kan aannemen.
Cutis laxa: symptomen
Symptomen van cutis laxa ontstaan meestal al op vrij jonge leeftijd, maar kunnen zich ook tijdens de adolescentie of volwassenheid voor het eerst openbaren. Het meest voorkomende en in het oog springende symptoom bij cutis laxa is de hangende huid. De huid hangt los langs het lichaam, is geplooid, gerimpeld en niet-elastisch. Dit valt meestal het eerst op in het gezicht, waardoor patiënten er vaak ouder uitzien dan ze in werkelijkheid zijn. Ook kan de aangedane huid een donkere kleur laten zien en verdikt zijn. Daarnaast hebben patiënten vaak zeer beweeglijke gewrichten, omdat banden en pezen die de gewrichten bij elkaar houden, minder sterk zijn. In lichte gevallen van cutis laxa is alleen het uiterlijk van de patiënt aangetast. In ernstige gevallen is niet alleen de huid aangedaan, maar zijn ook andere organen door de ziekte aangetast. Wanneer ook inwendige organen, zoals het hart, de longen, de (slag)aders en darmen zijn aangedaan, kan dit ernstige gevolgen hebben. Ook kunnen patiënten last hebben van het uitrekken van de blaas of een hernia ontwikkelen.
Cutis laxa: behandeling
Er is geen behandeling bekend voor cutis laxa. Gevolgen van uitrekking van de huid kunnen met behulp van plastische chirurgie worden verbeterd. Wanneer inwendige organen zijn aangedaan, worden preventieve geneesmiddelen gebruikt om verdere schade te voorkomen. Ook worden patiënten uitgebreid onderzocht en in de gaten gehouden om complicaties voor te zijn.
