Wat is spierdystrofie?
Spierdystrofie is een verzamelnaam voor een grote groep erfelijke aandoeningen, waarbij de spieren verzwakt zijn en onvoldoende functioneren. Kenmerkend voor al deze aandoeningen is dat de spierkracht tijdens het leven steeds verder afneemt. Deze afnemende spierkracht wordt veroorzaakt doordat er afbraak van het spierweefsel (atrofie) optreedt. Welke spiergroepen zijn aangedaan en de mate waarin de spierverzwakking optreedt, kan sterk verschillen tussen de verschillende vormen van spierdystrofie. De meest voorkomende vorm van spierdystrofie is de ziekte van Duchenne. Dit is een zeer ernstige aandoening die vrijwel alleen bij jongens optreedt en met name spieren in de bovenarmen en benen aantast.
Spierdystrofie: oorzaak
Spierdystrofie is het gevolg van afwijkingen in het erfelijk materiaal. Een aangeboren aandoening dus. De spierverzwakking en -afbraak die ontstaat bij spierdystrofie wordt veroorzaakt door fouten in de genetische code van uw cellen. Genen zijn stukjes DNA die de aanmaak van eiwitten reguleren en controleren. Wanneer er foutjes (mutaties) ontstaan in de genen die de aanmaak van spiereiwitten beïnvloeden, kan het zijn dat spieren niet goed meer kunnen functioneren. Zo wordt de ziekte van Duchenne bijvoorbeeld veroorzaakt door een mutatie in het dystrofine-gen, dat van belang is bij de stevigheid en veerkracht van spiercellen. Afwezigheid van dit eiwit zorgt voor spierschade en op de lange termijn voor spierafbraak. Omdat spierdystrofie vastligt in het genetisch materiaal, kunnen deze aandoeningen in sommige gevallen erfelijk zijn. Dit wil zeggen dat de ziekte kan worden overgedragen van één van de ouders op het kind. Het kan echter ook zo zijn dat iemand een spierziekte heeft zonder dat dit in de familie voorkomt. Dit kan onder andere komen doordat iemand die het foutieve gen bij zich draagt, niet altijd zichtbare symptomen ontwikkelt maar de ziekte dus wel kan overdragen.
Spierdystrofie: symptomen
Het voornaamste symptoom van spierdystrofie is verzwakking van de spieren. Afhankelijk van de vorm van spierdystrofie kunnen de mate van verzwakking en de spiergroepen die zijn aangedaan sterk verschillen. Ook de leeftijd waarop de eerste symptomen zich openbaren, is afhankelijk van het type spierdystrofie. Bij baby’s of jonge kinderen kan de ziekte herkend worden door bijvoorbeeld een slappe houding of het achterblijven op motorisch gebied. In het begin kan het door de vorming van bindweefsel lijken alsof spieren groter worden. Na enige tijd zullen de spieren door de afbraak zichtbaar kleiner worden. Naast verzwakking kunnen patiënten ook last krijgen van spierkrampen. Dit kan zorgen voor een afwijkende houding van bijvoorbeeld de voeten, handen en wervelkolom.
Spierdystrofie: behandeling
Er is op dit moment nog geen genezing mogelijk voor spierdystrofie. De huidige behandelmethoden zijn gericht op het verminderen van de klachten en het vergroten van de kwaliteit van leven. Bij sommige vormen van spierdystrofie kunnen medicijnen als corticosteroïden en anti-epileptica helpen om de spierkracht te behouden. Daarnaast kan revalidatietherapie helpen bij het beweeglijk houden van de spieren. Het is in alle gevallen aan te raden om de behandelopties eerst met uw arts te bespreken.
